17岁男子唇间口腔长黑斑，竟是罕见遗传性消化道疾病

　　长沙晚报掌上长沙8月6日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 吴波 汤雪）“口唇上的细微黑斑，看似无关紧要，却可能是罕见遗传性消化道疾病的预警信号。”长沙市中心医院（南华大学长沙中心医院）胃肠外科主任、主任医师黄邵斌今日介绍，凭借精准微创诊疗技术，胃肠外科医疗团队近日成功救治一名黑斑息肉综合征合并肠套叠、急性肠梗阻的17岁患者，通过双镜联合一站式手术，一次性解除急症，清除病灶，阻断疾病恶变风险。黄邵斌提醒，若发现孩子口唇、口腔、指尖出现不明黑斑，需及时就医排查。

　　男子突发急腹症，竟是罕见的黑斑息肉综合征

　　17岁的王涵（化名），自幼口唇、口腔黏膜就有特征性黑斑，多年来未引起重视。近两年，他反复出现乏力、贫血症状，也未接受系统诊治。今年7月29日，王涵突发持续性剧烈腹痛、恶心呕吐，紧急前往长沙市中心医院就诊。

　　入院后，胃肠外科医护人员快速为患者完善查体、影像学等检查，结合患者典型体貌特征、长期贫血病史及家族遗传史，最终确诊其为黑斑息肉综合征（PJS，波伊茨-耶格综合征），同时合并小肠肠套叠、急性肠梗阻，病情危急，需立即进行手术治疗。

　　术中，主任医师黄邵斌带领团队精准探查患者腹腔，成功复位肠套叠、解除肠道梗阻。同步联合内镜室副主任医师刘卓，借助术中内镜精准定位病灶，完整切除位于升结肠、乙状结肠的两枚巨大息肉，最大程度保留正常肠管功能，实现急症解除、病灶清除、风险阻断三重治疗目标。

　　黄邵斌介绍，黑斑息肉综合征是罕见常染色体显性遗传病，发病率极低，临床以口唇黏膜特征性色素黑斑、胃肠道多发息肉为典型表现。息肉可遍布于全消化道，极易引发慢性失血、肠套叠，成年后恶变风险逐年升高。为最大程度减少创伤，一次性解决多重病灶，专家团队综合评估后，制定腹腔镜联合术中内镜一站式微创治疗方案。

　　重视黑斑信号，有家族病史全家需要筛查

　　“很多人把口唇黑斑当成普通痣，这也是黑斑息肉综合征最容易漏诊的关键。”黄邵斌介绍，该病有两大典型特征：一是儿童、青少年期即可出现口唇、口腔、肢端黑色素斑点，终生不会消退；二是胃肠道多发息肉，持续慢性出血会引发顽固性贫血，青少年阶段易突发肠套叠、肠梗阻等急腹症，且随年龄增长癌变风险明显上升。

　　此外，该病家族遗传性极强，若直系亲属存在口唇黑斑或已经确诊该病，全家人都应该主动排查黑斑息肉综合征，切勿抱有侥幸心理。

　　黄邵斌提醒，有四条自查要点需要掌握：孩子口唇、口腔、指尖莫名长出黑斑，需要及时就诊排查；出现不明原因缺铁性贫血、反复乏力苍白，建议完善胃肠镜检查；突发剧烈腹痛、呕吐，需警惕息肉诱发的急腹症；有相关家族病史，一定要定期到专科进行随访。

　　黑斑息肉综合征目前虽无法根治，但可通过早发现、定期内镜监测、及时切除息肉，来实现长期规范管控，有效规避急症与癌变，不影响正常生活与寿命。